Shwachman Diamond

Deuxième cause la plus fréquente d'insuffisance pancréatique exocrine chez l'enfant après la mucoviscidose. Cette maladie reste très rare.

Elle associe plusieurs systèmes:

• Le pancréas exocrine: avec une diminution des enzymes et des troubles digestifs, avec des diarrhées chroniques.
• Hématologie: atteinte de plusieurs familles de cellules sanguines, en priorité les globules blancs.
• Squelette: atteinte des os longs avec répercussion sur la croissance.
• Foie: atteinte hépatique variable, rarement grave.
• Infections: les globules blancs défectueux sont responsables de déficits immunitaires plus ou moins graves, avec des infections répétées.
• Retard:
  • de coissance,
  • de puberté,
  • mental.

C'est une maladie autosomique récessive et le gène défectueux se situe sur le chromosome 7. Cela signifie que les deux parents sont porteurs de l'anomalie sans être malades. L'enfant doit hériter d'un gène défectueux de chaque parent pour développer la maladie.

Pancréas exocrine = enzymes digestifs importants = digestion sucres et graisses.

Pancréas endocrine = hormones sanguines = insuline.

Bilan

C'est un diagnostic lourd d'une maladie chronique, à vie.

Il faut donc aussi exclure les autres causes de diarrhées chroniques.

On peut mesurer la fonction pancréatique de façon directe en prélevant les sucs digestifs dans le duodénum après une stimulation hormonale du pancréas. Ce test est difficilement réalisable et pas toujours fiable.

On peut mesurer des marqueurs pancréatiques dans le sang (trypsinogène et/ou isoamylase)

La mesure des graisses et de l'élastase dans les selles sont des tests très fiables et faciles à réaliser.

Face à une insuffisance pancréatique, il faut exclure la mucoviscidose.

Il faut réaliser un bilan sanguin pour les atteintes des globules rouges,globules blancs et des plaquettes ainsi qu'une recherche radiologique des anomalies osseuses. Depuis peu, la recherche de l'anomalie génétique.

Un test thérapeutique avec des enzymes digestifs de substitution.

Traitement

On peut actuellement donner des enzymes pancréatiques digestifs sous forme de gellules. La dose d'enzymes sera adaptée à l'importance du déficit pancréatique.

Un complément de vitamines A, D, E, K est indispensable, à vie.

Il faut traiter chaque épisode infectieux, les anomalies osseuses si elles sont importantes et suivre la formule sanguine. Les transformations en cancer du sang ( leucémies) demandent un traitement spécifique.

Même avec un traitement bien conduit, ces enfants restent petits et présentent souvent un léger handicap mental.

Maladie Génétique.

Thérapie génique actuellement impossible.